貝瑞基因CNV-seq檢測試劑盒獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市！

2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準20243400528）獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市！據悉，該試劑盒適用于體外定性檢測高危孕婦羊水樣本，同時檢測染色體非整倍體及多個CNV異常情況，可為臨床提供全面、精準、高效的產前診斷解決方案！

布局圖孕前測試跑道五年，貝瑞先發其優勢顯著的

產前檢查原因是預防措施出世不足的決定性習慣，隨著我國人口數量基礎非常龐大，在大齡產婦堅持提升和5.6%（《中國出生缺陷防治報告（2012）》）出生缺陷發生率的背景下，產前診斷供給量長期嚴重不足。

貝瑞基因作為國內將二代高通量測序技術應用于臨床的代表性公司，針對傳統染色體拷貝數變異的檢測方法，如核型分析、染色體微陣列分析（CMA）分別存在的周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題，于2013年開啟CNV-seq研發及回顧性研究，貝瑞基因CNV-seq試劑盒，正是在防控新形勢下，尋求產前診斷更佳方案的突破性探索。

2019年4月，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》的發表，將CNV-seq確認為新一代一線產前診斷技術，而貝瑞基因自主研發并取得發明專利的PCR-free建庫技術，無需擴增，是CNV-seq精準檢測的技術保證。

到(dao)目(mu)前為止，貝(bei)瑞人(ren)類基(ji)因(yin)CNV-seq品牌已(yi)保證 從樣本(ben)量正(zheng)確處理(li)到(dao)智(zhi)(zhi)力(li)化解(jie)析(xi)(xi)的(de)全連條方式(shi) ，CNVisi®原發性再拷(kao)貝(bei)數基(ji)因(yin)變異智(zhi)(zhi)力(li)化解(jie)析(xi)(xi)系統源于ACMG最新的(de)手冊，內(nei)(nei)嵌20+權(quan)威部門動態數據(ju)分析(xi)(xi)庫及(ji)上(shang)百萬我國CNV內(nei)(nei)部結(jie)構大(da)動態數據(ju)分析(xi)(xi)，改(gai)善(shan)CNV-seq批注解(jie)析(xi)(xi)明確性及(ji)可(ke)以信賴性。還，可(ke)節(jie)省了監床(chuang)(chuang)≥90%的(de)控制期限(xian)，大(da)大(da)減少解(jie)析(xi)(xi)上(shang)報(bao)運作(zuo)的(de)簡化度及(ji)難(nan)度很大(da)。“疏密件”強強融合，聯(lian)合改(gai)善(shan)國監床(chuang)(chuang)臨產初步判斷的(de)工(gong)作(zuo)效率(lv)，大(da)大(da)減少孕(yun)期寶寶新生兒的(de)缺陷危險因(yin)素，減輕癥狀監床(chuang)(chuang)及(ji)孕(yun)媽(ma)媽(ma)的(de)壓力(li)值！

貝瑞新添一“證”，再拓經濟發展增漲極

貝瑞基因在我國生育健康領域起步較早、發展迅速、產品結構完善。NIPT產品也于2015年獲得國家藥監局批準上市。目前貝瑞基因已經布局了孕前、孕期、新生兒的出生缺陷三級預防，并在臨床得到了廣泛應用。

近些年來，貝瑞基因積極推動產前診斷合規化開展。截止目前，CNV-seq檢測服務已合作產前診斷機構超300家、累積產前診斷樣本量超500,000份，40+家權威機構實現全流程自主開展。相信隨著此次CNV-seq試劑盒的獲批上市，將再次加強貝瑞在基因測序領域的市場競爭力，對其生育健康業務將產生積極影響。

去年，貝瑞基因用于檢測染色體拷貝數變異（CNV-seq）的測序文庫構建方法和試劑盒，獲得歐洲專利局頒發的專利證書（專利種類：發明專利；專利號：EP3642400）。并與阿吉蘭兄弟醫療公司在沙特共同成立合資公司，這標志著貝瑞基因在不斷打磨技術、創新產品的同時，也為積極“出海”積蓄力量，積極尋求新的業務增長點。