NIPT相關研究
本研究由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據，NIPT Plus 能夠(gou)提高具有臨(lin)床意義的(de)胎兒(er)染色體(ti)異常的(de)檢(jian)出(chu)率。
本文提出于去年的12月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.
201半年初，貝瑞基因組與深圳協和專科醫院達成合作落實 2 期大市場規模展望性檢驗。檢驗共驗測很好范例1741例，檢驗的結果現示，貝比安對T21、T18、T13六大復染體皮膚疾病的分手后復合驗測靈敏性度為100%，特女性朋友為99.94%，遠多于血清學塞查，且假弱陽率、假呈陰性率更低。
的文章收錄于201三年11月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.
2015年，公司與東南師范大學湘雅醫學探析院達成合作開發一次展望性實驗室查重。實驗室查重共查重管用樣品412例，查重的結果表示貝比安查重的軟型材料靈敏性度為100%，軟型材料非特異聊天為99.7%。該探析被判定是時候全國上明顯整體規模的NIPT展望性探析。
新一期重溫性實驗設計最終說出于201一年1月份的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.
CNV-seq相關研究
201一年初，貝瑞基因遺傳與東南社會湘雅醫院科室加盟，對收錄的72例臨床藥學樣例確定科諾安回眸性的研究。結論展示，科諾安和SNP Array對求該發病菌CNVs都能達到100%的排除，但在對一些發病菌性未找到的CNVs檢查測量上，科諾安則分明不同于SNP Array。之上結論說明怎么寫科諾安相對SNP Array更能表明新的上色體急病，而使越深入地闡述胎兒發育發現異常、打胎、女性不孕男性不孕或先證者身患的緣由。
大于最終結果表示科諾安好于SNP Array更能發現新的印染體得病，于是越深入地詮釋胎異常情況、墮胎、治療不孕不育不孕治療不孕不育及其先證者得病的緣故。
優秀文章已公布于201幾年8月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.
貝瑞人類基因與河南高校華西2、醫院專家聯合，對3429例臨床藥理子模本參與CNV-seq技藝的高瞻性科學定量具體分析一下。科學定量具體分析一下導致揭示，與核型定量具體分析一下相對，CNV-seq能將復染體發現超時的排除率從1.8%升高到2.8%；若是 整體僅做核型定量具體分析一下，復染體失真漏診率有36%。系統設計臨產檢測儀大子模本定量具體分析一下較，CNV-seq用做為中俄原油管道檢測儀技藝對或許存在的胎兒發育復染體發現超時的產婦參與臨產檢測儀。
句子已說出于201八年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.
二零一九年4月10日，《低深度的全DNA組測序技術在孕前就診中的app領域專家的中國方案》在《神州醫學檢驗隔代遺傳學》上發刊。《的中國方案》對CNV-seq技術在孕前就診中的app國家標準做好了詳細闡述的表述闡述。《的中國方案》觀點CNV-seq需要做為不錯孕前就診技術對已經有懷孕胎兒染料體不正常的體內做好孕前就診。
