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貝比安Plus^?無創DNA產前檢測升級版

腫瘤篩查千百種染色劑體消化道疾病，寵物更穩定，孕婦更順心

本國生人異常現象病發率約5.6%，這里面脫色體崎變占生人異常現象基因基因學病癥狀的80%上文（鄔玲仟等，中華香煙分子生物學基因基因學報刊信息內容，2019），大精彩片段短缺/重疊和脫色體微短缺/微重疊是脫色體崎變的極為重要形成信息內容。大片斷缺少/多次會會導致厲害的復染法體病,常在拆遷中遇到多組織的基本特征和系統特別。復染法體微缺少/微多次總體征的發病率可能性與女性年領無明顯相關度，與此同時多半數復染法體微缺少/微多次總體征為新發突變的。每一位位準這位母親都存在可能發育都身患復染法體病的人。

貝比安Plus^®是經典的貝比安^®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和(he)RUPA快速(su)分(fen)析(xi)流程，升級(ji)現有的分(fen)析(xi)流程，實現了檢測范圍從染(ran)色體(ti)(ti)非整倍(bei)體(ti)(ti)到(dao)微(wei)(wei)缺(que)失微(wei)(wei)重復(fu)的飛躍(yue)，一次即可檢測17種胎兒(er)(er)染(ran)色體(ti)(ti)非整倍(bei)體(ti)(ti)、7種相對高發微(wei)(wei)缺(que)失重復(fu)和(he)76種胎兒(er)(er)染(ran)色體(ti)(ti)大(da)片(pian)段(duan)缺(que)失/重復(fu)綜合征，共計100種胎兒(er)(er)染(ran)色體(ti)(ti)病。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超聲檢查可作為一線產(chan)前(qian)篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學篩選彰顯寶寶常用固色體非整倍體概率值處于高概率割孔值與1/1000中間的一孕婦 ● 有加入性臨產診治忌禁癥（如先兆無痛人流、發冷、大出血偏向、急性疫情傳染活動方案等）

● 孕20⁺⁶周以上，錯(cuo)過血清(qing)學(xue)篩查最(zui)佳(jia)時間，但要求評(ping)估21三體綜(zong)合征，18三體綜(zong)合征，13三體綜(zong)合征的孕(yun)婦

充分知情后選擇

● 早、中孕婦產前檢查篩選高安全隱患 ● 孕產期年嶺≥3四歲 ● 中重度肥胖型（標準體重數據>40） ● 在身體受精-胚胎移值（IVF-ET）策略受孕 ● 有固色體錯誤處理孕期寶寶分晚史，但包括但不限于小兩口固色體錯誤處理環境 ● 雙胎及多胎妊振 ● 博士感覺將會反應成果真確性的其他的事實上

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢

更準確

日前，中國大陸有臨床護理隨訪數據挖掘表格查驗的NIPT Plus，腫瘤篩查合理率＞99％。企業創新PCR-free技巧和生信計算方法，融入發展測序程序。

更全面

一下查測過十五種為嚴重致毒、致殘、致愚的胎印染體疾患。

更安心

行業的遺傳性咨詢了解安全服務與不斷完善的臨床檢驗程序流程，為準媽媽們保駕護航。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無創(chuang)DNA產前檢測，篩查過百種(zhong)胎兒染色體疾(ji)病，可大(da)大(da)地降低新生兒出生缺陷概率！

臨床信息

孕媽媽們，2五歲，于孕18周時開始了NIPT探測，結杲信息顯示T21、T18、T13均為低風險點。但臨盆后體檢表明新學員兒患過后與生俱來性肝臟病，且智能不強。順利通過對病人開始CNV-seq，表明前面的NIPT探測結杲正確性，但病人會發生了規范NIPT探測常見疾病條件以外的脫色體微低下發現異常。因為，將NIPT的探測條件尋址至嚴峻的脫色體微低下/微重復使用合理征，事非常見必須的。

檢測結果

護士意見推薦充分考慮病員涉嫌染色法體相關皮膚疾病，意見推薦抽出病員外周血做低深淺高通芯片量全基因組組測序（CNV-seq），同一時間需求實踐室復查NIPT檢驗但是。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢(jian)測結(jie)果(guo)一(yi)致。在醫生的解讀(du)下，盡管患兒家(jia)庭接受了新的檢(jian)測報告結(jie)果(guo)，但(dan)終究存有遺(yi)憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經濟有(you)效的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩(shai)查嚴(yan)重致病性(xing)CNV疾病非常有必要(yao)。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報(bao)告結(jie)果(guo)為低(di)(di)風(feng)險(xian)(xian)，也(ye)應(ying)告知孕(yun)婦(fu)NIPT的準確度與局限性(xing)：（1）由于(yu)生(sheng)物個體(ti)的復雜性(xing)，檢(jian)(jian)(jian)測(ce)低(di)(di)風(feng)險(xian)(xian)胎(tai)兒患T21、T18、T13的殘余風(feng)險(xian)(xian)雖然很低(di)(di)（萬分之一以下(xia)），但并不等于(yu)零；（2）NIPT檢(jian)(jian)(jian)測(ce)范(fan)圍不能囊括全(quan)部染色體(ti)相關疾病；（3）繼續常規產(chan)檢(jian)(jian)(jian)時，中孕(yun)期系統性(xing)超聲(sheng)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)非(fei)常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前(qian)國際上(shang)為數(shu)不多(duo)的(de)(de)經回訪大數(shu)據驗證(zheng)的(de)(de)擴展性NIPT商業化產(chan)(chan)品(pin)(pin)，也是當前(qian)國內同類(lei)產(chan)(chan)品(pin)(pin)中(zhong)，鮮(xian)有的(de)(de)經臨(lin)床效用文獻驗證(zheng)的(de)(de)產(chan)(chan)品(pin)(pin)，對DiGeorge綜合(he)征檢測的(de)(de)靈敏度高(gao)達87%，PPV 93%。

開展更大

貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版