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貝比安Plus^?無創DNA產前檢測升級版

檢測千種染色法體常見疾病，1歲寶寶更營養，麻麻更貼心

中國大陸份生不足病發率約5.6%，在這當中固色體突變占份生不足基因隱性基因規律學病癥狀的80%以內（鄔玲仟等，中華民族醫學檢驗基因隱性基因規律學雜志社，2019），大場面描寫缺位/從復和固色體微缺位/微從復是固色體突變的根本形成內容。大片斷失敗/多個會以至于嚴峻的刺繡體病,常有多地方的性狀和功效失敗。刺繡體微失敗/微多個綜合征的發病原因風險存在與懷孕期間多少歲無明顯有關性，與此同時大部分數刺繡體微失敗/微多個綜合征為新發基因變異。每個位準寶媽會有已經生二胎有著刺繡體病的小孩。

貝比安Plus^®是經典的貝比安^®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和(he)RUPA快速分析流(liu)程，升(sheng)級現(xian)有的分析流(liu)程，實現(xian)了檢(jian)測范(fan)圍從(cong)染色(se)(se)體非(fei)整倍體到微(wei)缺失(shi)(shi)微(wei)重(zhong)復的飛躍(yue)，一(yi)次即可檢(jian)測17種胎(tai)兒(er)染色(se)(se)體非(fei)整倍體、7種相(xiang)對高發(fa)微(wei)缺失(shi)(shi)重(zhong)復和(he)76種胎(tai)兒(er)染色(se)(se)體大片(pian)段缺失(shi)(shi)/重(zhong)復綜合(he)征，共計100種胎(tai)兒(er)染色(se)(se)體病(bing)。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超(chao)聲檢(jian)查可作為一線產前(qian)篩(shai)查方(fang)法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學篩選表示懷孕胎兒通常上色體非整倍體高概率值相等高高概率裁切值與1/1000中的體內 ● 有買入性臨產物理診斷不良事項癥（如先兆人流、起熱、少量出血趨勢、急性病毒是什么患上活躍等）

● 孕20⁺⁶周以(yi)上，錯(cuo)過血清學篩查(cha)最(zui)佳(jia)時間，但要求評(ping)估21三體(ti)(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)，18三體(ti)(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)，13三體(ti)(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)的孕婦

充分知情后選擇

● 早、中懷孕期間產前檢查腫瘤篩查高危害性 ● 孕產期年齡階段≥3六歲 ● 中度腹型肥胖（斤算平均值>40） ● 憑借體內受精-胚胎種植（IVF-ET）玩法受孕 ● 有上色劑體不正確寶寶分娩期史，但以外小兩口上色劑體不正確事實上 ● 雙胎及多胎確定懷孕 ● 醫生專家感覺很有可能關系結論真確性的別行政行為

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢

更準確

階段，在國內有臨床護理隨訪云計算庫認證的NIPT Plus，篩選明確率＞99％。什么是創新PCR-free技巧和生信漢明距離，融入升極測序步奏。

更全面

以此檢則過十種較為嚴重孕期寶寶畸形、致殘、致愚的孕期寶寶印染體皮膚疾病。

更安心

職業的遺傳病了解服務于與落實的臨床實驗注意事項，為孕中期保駕保駕。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無創DNA產前(qian)檢測(ce)，篩查過(guo)百種(zhong)胎兒染色體疾病，可大大地降低新(xin)生兒出生缺陷概率！

臨床信息

孕期女性，2四歲，于孕18周時開始了NIPT規范檢查，畢竟體現T21、T18、T13均為低危險。但自然分娩后規范檢查得知新學生兒患得先本能性核心病，且智能較差。用對幼兒開始CNV-seq，得知的時候的NIPT規范檢查畢竟準確無誤，但幼兒造成了規范NIPT規范檢查癥狀規模之上的刺繡劑體微受損異常處理。以至于，將NIPT的規范檢查規模發展至嚴峻的刺繡劑體微受損/微按順序總合征，是不是經常有必要性的。

檢測結果

咨詢師建立來考慮嬰幼兒疑遭脫色體涉及病，建立提取嬰幼兒外周血實現低厚度mtk量全什么是基因組測序（CNV-seq），一起必須實驗設計室審查NIPT驗測結論。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果一致。在醫生的解讀下，盡管(guan)患兒家庭接(jie)受了新的檢測報告結果，但終究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目(mu)前最為(wei)經濟有效的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病性CNV疾病非(fei)常有(you)必(bi)要(yao)。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報(bao)告結果為低風險，也應告知孕(yun)婦NIPT的準確度(du)與局限性(xing)(xing)：（1）由(you)于生(sheng)物個體(ti)(ti)的復雜(za)性(xing)(xing)，檢測低風險胎兒患T21、T18、T13的殘余風險雖然很低（萬分之一以下），但(dan)并不等于零；（2）NIPT檢測范圍不能囊括(kuo)全(quan)部(bu)染色體(ti)(ti)相(xiang)關疾病；（3）繼續(xu)常規產檢時，中孕(yun)期系統性(xing)(xing)超聲(sheng)檢測非常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前(qian)國際上為數(shu)不多(duo)的(de)(de)(de)經(jing)(jing)回訪大(da)數(shu)據驗證的(de)(de)(de)擴展性(xing)NIPT商業(ye)化產(chan)(chan)品，也是當前(qian)國內同類產(chan)(chan)品中，鮮有的(de)(de)(de)經(jing)(jing)臨床效(xiao)用文獻(xian)驗證的(de)(de)(de)產(chan)(chan)品，對(dui)DiGeorge綜合(he)征檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)靈(ling)敏度高達87%，PPV 93%。

發展大量

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