3344a毛片在线看,中文字幕在线观看日本

貝比安Plus^?無創DNA產前檢測升級版

基因檢測千種染料體慢性病，人更正常，孕媽更無優

我過寶寶出世疵點患上率約5.6%，進來染料劑體突變占寶寶出世疵點基因基因學原因的80%之內（鄔玲仟等，中國醫學研究基因基因學雜志網站，2019），大細節描寫不足/多個和染料劑體微不足/微多個是染料劑體突變的根本組合方式。大場面低下/多個會引致較為嚴重的著色體病,常有關多器臟的形狀和職能不正確。著色體微低下/微多個總體征的能夠引起病發的危險與準媽媽爸爸們車齡無明顯相關內容性，從而大而言數著色體微低下/微多個總體征為新發基因突變。任一位準媽媽爸爸都也許養育有患著色體病的寵物。

貝比安Plus^®是經典的貝比安^®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和RUPA快速分析流程，升(sheng)級現有的分析流程，實現了檢(jian)測范圍從染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)倍體(ti)(ti)到微(wei)缺(que)失(shi)微(wei)重(zhong)復的飛(fei)躍，一次(ci)即可檢(jian)測17種胎(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)倍體(ti)(ti)、7種相對高(gao)發微(wei)缺(que)失(shi)重(zhong)復和76種胎(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)大片(pian)段(duan)缺(que)失(shi)/重(zhong)復綜合征(zheng)，共計100種胎(tai)兒染(ran)色體(ti)(ti)病。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超聲檢查可作為一線產前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學腫瘤篩查體現寶寶較為常見刺繡體非整倍體概率值數為高概率割孔值與1/1000區間內的孕媽媽 ● 有進入性產前檢查判斷一定不要癥（如先兆無痛人流、發燒、流血趨向、慢性型木馬病毒皮膚感染促銷活動等）

● 孕20⁺⁶周(zhou)以上，錯過血清學篩查最佳時(shi)間，但要求評估21三(san)體(ti)綜合征，18三(san)體(ti)綜合征，13三(san)體(ti)綜合征的孕婦

充分知情后選擇

● 早、中懷孕期臨產前基因檢測風險較大的隱患 ● 產期時長≥34歲 ● 中重度高血壓（孕婦體重股價指數>40） ● 利用身體外受精-胚胎植入（IVF-ET）途徑受孕 ● 有著色體非常懷孕胎兒自然分娩史，但不在其內年輕夫婦著色體非常問責方式 ● 雙胎及多胎妊辰 ● 護士人為可能性損害可是真確性的某些行政行為

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢

更準確

到目前為止，中國國內有臨床實驗隨訪大的數據確認的NIPT Plus，檢查精確度率＞99％。革新PCR-free技術性和生信計算方式，聯系升級成測序流程步驟。

更全面

以此檢則過二十種造成致癌、致殘、致愚的胚胎固色體皮膚疾病。

更安心

的專業的遺傳基因服務質量咨詢質量與成熟的的臨床實驗流程圖，為女性保駕助力。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無創DNA產前檢測，篩查過百種胎(tai)兒(er)染色體疾病，可大(da)大(da)地降低新生兒(er)出生缺(que)陷概率(lv)！

臨床信息

孕中期，24歲，于孕18周時去了NIPT驗測工具，報告彰顯T21、T18、T13均為低風險性。但分勉后長規檢查看見新生開學兒患過遺傳性心血管病，且流體智力較差。憑借對病人去CNV-seq，看見已經的NIPT驗測工具報告正確性，但病人會出現了長規NIPT驗測工具患病的區域本身的固色體微缺損越來越。為此，將NIPT的驗測工具的區域擴容至加重的固色體微缺損/微重疊基礎性征，實屬老有必要性的。

檢測結果

主任醫師意見采取病兒被懷疑為染色的體重要性發病，意見截取病兒外周血完成低深度.mtk量全表觀遺傳組測序（CNV-seq），同樣的標準實踐室再次審核NIPT檢查結果顯示。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測(ce)結果一致。在醫生的解讀下，盡管患(huan)兒家(jia)庭接受了(le)新(xin)的檢測(ce)報告結果，但終究存有遺(yi)憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經濟有效的篩查方法之(zhi)一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩(shai)查嚴重致病(bing)性CNV疾(ji)病(bing)非(fei)常有必要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報告結(jie)果為低(di)風險(xian)，也應告知孕婦NIPT的(de)準確度與局限性(xing)(xing)：（1）由于生物個體(ti)的(de)復雜性(xing)(xing)，檢測低(di)風險(xian)胎兒患T21、T18、T13的(de)殘余風險(xian)雖然很(hen)低(di)（萬分之一以下），但并不(bu)等于零；（2）NIPT檢測范圍(wei)不(bu)能(neng)囊(nang)括全部(bu)染色體(ti)相關疾病(bing)；（3）繼續常規產檢時，中孕期系統性(xing)(xing)超聲檢測非常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前(qian)國際上(shang)為(wei)數不多的(de)經回訪大(da)數據驗(yan)證的(de)擴展(zhan)性NIPT商業化產品(pin)，也是當(dang)前(qian)國內同類產品(pin)中，鮮有(you)的(de)經臨(lin)床效用(yong)文獻驗(yan)證的(de)產品(pin)，對DiGeorge綜合征檢測的(de)靈敏度高達87%，PPV 93%。

展開圖更好地

貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版