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貝比安Plus^?無創DNA產前檢測升級版

檢查十五種染料體疾患，嬰兒更安全健康，寶媽更無憂

中國大陸生偏差發病原因率約5.6%，中僅復染劑體變異占生偏差隔代遺傳性學誘因的80%這（鄔玲仟等，中國國臨床隔代遺傳性學月刊，2019），大段落缺位/反復多次重復和復染劑體微缺位/微反復多次重復是復染劑體變異的主要組合成東西。大精彩片段缺損/按順序會造成厲害的上色法法體病,常涉及到多人體系統的底部形態和基本功能異常情況。上色法法體微缺損/微按順序終合征的有這種情況高風險與寶媽借款人年紀無為顯著相關內容性，或者絕大部分數上色法法體微缺損/微按順序終合征為新發變異。各個方面位準媽都會有將計劃生育得病上色法法體病的寵物。

貝比安Plus^®是經典的貝比安^®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和(he)RUPA快速分析流程(cheng)，升級(ji)現(xian)有的(de)分析流程(cheng)，實現(xian)了(le)檢(jian)(jian)測范圍從(cong)染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)倍(bei)體(ti)(ti)到微(wei)(wei)缺(que)失微(wei)(wei)重復的(de)飛(fei)躍，一(yi)次(ci)即可檢(jian)(jian)測17種(zhong)胎(tai)兒(er)染(ran)色體(ti)(ti)非整(zheng)倍(bei)體(ti)(ti)、7種(zhong)相對高發微(wei)(wei)缺(que)失重復和(he)76種(zhong)胎(tai)兒(er)染(ran)色體(ti)(ti)大片(pian)段缺(que)失/重復綜合征，共計100種(zhong)胎(tai)兒(er)染(ran)色體(ti)(ti)病。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超聲檢查(cha)可作為一(yi)線產(chan)前(qian)篩查(cha)方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學篩選表示孕期寶寶較為常見染色法體非整倍體問題點值處在高問題點激光切值與1/1000間的懷孕 ● 有介入手術性產前檢查確診禁忌癥癥（如先兆自然流產、發熱的原因、出血點人格缺陷、慢牲疫情婦科感染活動形式等）

● 孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評(ping)估21三體(ti)綜(zong)合征，18三體(ti)綜(zong)合征，13三體(ti)綜(zong)合征的(de)孕婦

充分知情后選擇

● 早、中孕婦在孕期孕前腫瘤篩查高問題 ● 產期年嶺≥34歲 ● 中重度高脂肪（體重增加指數>40） ● 根據休外受精-胚胎移植成功（IVF-ET）途徑受孕 ● 有染色劑劑體異樣胎寶臨產史，但排除父妻染色劑劑體異樣情況 ● 雙胎及多胎孕 ● 專家會認為幾率不良影響結果真確性的其它概率

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢

更準確

到目前為止，中國有診療隨訪大數據行業文件驗正的NIPT Plus，基因檢測更命中率＞99％。創新性PCR-free技木和生信算法為基礎，結合在一起更新升級測序標準流程。

更全面

1次在線檢測過十五種特別嚴重致毒、致殘、致愚的胎著色體急病。

更安心

專注的隱性基因了解服務培訓與加強制度建設的臨床研究具體流程，為一孕婦保駕保駕。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無創(chuang)DNA產前檢測，篩查過百(bai)種胎兒染色體疾病(bing)，可大(da)大(da)地降低新生(sheng)兒出生(sheng)缺陷(xian)概率！

臨床信息

孕媽媽們，2四歲，于孕18周時實施了NIPT測試，報告單表現T21、T18、T13均為低隱患。但孕婦生產后查得知新生入學兒患上了天生性心房病，且兒童智力欠缺。確認對患者實施CNV-seq，得知開始之前的NIPT測試報告單沒有錯誤，但患者發現了常規的NIPT測試傳染性疾病區間外的上色體微丟失十分。因而，將NIPT的測試區間擴大至嚴重性的上色體微丟失/微去重復基礎性征，實屬多有必不可少的。

檢測結果

醫師提案綜合考慮小兒疑是上色體相關聯病，提案獲得小兒外周血展開低長度高通驍龍量全遺傳基因組測序（CNV-seq），直接特殊要求科學試驗室核查NIPT加測結論。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢(jian)測結(jie)果一致。在醫(yi)生的解讀下，盡管患兒家(jia)庭接受了(le)新的檢(jian)測報(bao)告結(jie)果，但終(zhong)究(jiu)存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為(wei)經濟有效的篩查(cha)方法之(zhi)一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病(bing)性CNV疾病(bing)非(fei)常有必要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使(shi)報告結果為低風險，也應告知孕婦(fu)NIPT的準確度與局限性(xing)：（1）由于生物(wu)個體的復雜(za)性(xing)，檢測低風險胎兒(er)患T21、T18、T13的殘余(yu)風險雖然(ran)很(hen)低（萬分之一以下），但并不等(deng)于零(ling)；（2）NIPT檢測范圍不能囊括全(quan)部染色體相關(guan)疾病(bing)；（3）繼續常(chang)規產(chan)檢時，中孕期(qi)系統性(xing)超聲檢測非常(chang)重要(yao)。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是(shi)目(mu)前國際上為數(shu)不多(duo)的(de)經(jing)回(hui)訪大數(shu)據驗(yan)證的(de)擴展性NIPT商業化(hua)產品(pin)，也是(shi)當前國內(nei)同類產品(pin)中，鮮有的(de)經(jing)臨(lin)床效用文獻驗(yan)證的(de)產品(pin)，對DiGeorge綜合征檢測的(de)靈敏度高達(da)87%，PPV 93%。

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