科諾安?染色體拷貝數變異檢測
深度貧困、推進改革、效率高、金錢，《專業醫生認可》分享的臨產前測試科技
目前我國剛生缺欠率約為5.6%，里面上色體變異約占剛生缺欠隔代隱性基因學原因的80%這（鄔玲仟等，我國醫藥學隔代隱性基因學異物，2019）。中國傳統的上色體變異檢則科技，如核型進行分享和上色體微陣列進行分享（CMA），各是出現時間長、簽別率低和通量低、料工費高的相關問題。
科諾安®染色體拷(kao)貝數變(bian)異(yi)檢測(ce)（CNV-seq）是基(ji)于低深(shen)度(du)全基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)的(de)(de)(de)一線(xian)產(chan)前診(zhen)斷(duan)技術，可(ke)對多(duo)種類型(xing)的(de)(de)(de)樣本(ben)如(ru)羊水、絨毛、臍帶血、流產(chan)組(zu)織、外周血等進行檢測(ce)，高效(xiao)分析全基(ji)因(yin)組(zu)23對染色體的(de)(de)(de)非整倍體和大(da)于100 Kb的(de)(de)(de)全基(ji)因(yin)組(zu)拷(kao)貝數變(bian)異(yi)，檢測(ce)范圍(wei)更(geng)廣，檢測(ce)精(jing)確(que)度(du)更(geng)高。
適用人群
科諾安®應用于產前檢測：
● 產期年輕已超35周歲之間的的高壽產婦 ● 臨產前腫瘤篩查高投資風險的女性 ● 胎發育成熟非常以及胎有疑似病例發育畸形的孕期，如臨產超音波非常等 ● 有染色法體病遺傳性病家族網史的懷孕 ● 有不當孕產史，如藥物流產、死胎或當年女性分娩過先本性性較為嚴重的缺欠寶寶的女性 ● 有別的染色法體病臨產前確診原則或市場需求的產婦科諾安®應用于流產原因(yin)排查：
● 死胎、會發生自然生態懷孕藥物流產，想查清懷孕藥物流產原故的企業 ● 模糊不清誘因，進行復發性天然懷孕流產（≥3次）的女子 ● 對於總是自然規律無痛人流（≥3次），正當發送多種不同醫學檢驗療法但無法設定療法方法可不可以有效果的家用科諾安®應用于染色體疾(ji)病(bing)檢測：
● 智力值性障礙 ● 的生短成長發育比較慢 ● 既定的成長異樣（如頭小畸型、臀型矮小或大佬畸型、無限生長的） ● 先天性身休畸型（如心肌弊病、手部異常情況） ● 腦性是癲癇癥患上 ● 操作大問題（自閉癥樣譜系阻礙）產品優勢
案例分享
對懷孕后一般來說，每當確診，有的是多次心力憔悴！當懷孕后會存在堅定孕前確診原則，如高齡、孕前檢查風險度非常高點、彩超信息提示失敗等情況報告，要求在判斷前與臨床藥理麻醉醫生寬裕咨詢服務，首選判斷位置更著力、最準、判斷周期公式變得迅速速的孕前確診技術，為八個月寶寶健康的初生提供了變得牢固的保障措施！臨床信息
女，39歲，孕21+2周(zhou)，12周(zhou)B超未見(jian)異常(chang)，因高齡行產(chan)前診斷(duan)。抽取羊水行CNV-seq檢測，發現(xian)4號染色體(ti)p16.3處缺失3.20 Mb。如采(cai)用核型分析，則無法檢出。
