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科諾安^?染色體拷貝數變異檢測

精準性的、切實、高效能、市場經濟，《醫生有目共睹》推建的產前檢查物理診斷技藝

中國國家出世異常現象率約為5.6%，在當中刺繡的體突變約占出世異常現象隱性基因性學誘因的80%之上（鄔玲仟等，中國中醫藥學隱性基因性學報刊內容，2019）。傳統意義的刺繡的體突變檢則技藝，如核型研究剖析和刺繡的體微陣列研究剖析（CMA），區別的存在期長、判別率低和通量低、成本預算高的問題。

科諾安^®染色(se)體拷(kao)貝(bei)數變(bian)異(yi)檢測（CNV-seq）是基于低深度全基因(yin)組(zu)(zu)測序的一線產前(qian)診(zhen)斷技術，可對(dui)多種類(lei)型的樣本如羊水、絨毛、臍(qi)帶血、流產組(zu)(zu)織、外(wai)周血等進行(xing)檢測，高效(xiao)分析(xi)全基因(yin)組(zu)(zu)23對(dui)染色(se)體的非(fei)整(zheng)倍(bei)體和大(da)于100 Kb的全基因(yin)組(zu)(zu)拷(kao)貝(bei)數變(bian)異(yi)，檢測范圍更廣，檢測精確度更高。

適用人群

科諾安^®應用于產前檢測：

● 產期年嶺超過了35周歲以上的高齡孕婦產婦 ● 產前檢查腫瘤篩查風險度控制的孕媽媽 ● 胎寶生長出現異常處理還胎寶有不良正常的孕期，如臨產多普勒彩超出現異常處理等 ● 有染色的體病隱性基因病家族式史的懷孕 ● 有不合格品孕產史，如胎停、死胎或曾一度體內分娩過天生性明顯缺欠新生兒的體內 ● 有各種印染體病臨產前診治條件或需要量的準媽媽們

科諾安^®應用于流產原(yuan)因排查(cha)：

● 死胎、再次發生當然打胎，想查清打胎原因的婚姻 ● 不知其原因，形成重復性自然而然人流（≥3次）的中國婦女 ● 造成頻繁大自然人流（≥3次），時未推送多重醫學檢驗中藥制療但沒有判斷中藥制療實施方案是否有更有效的人

科諾安^®應(ying)用于染色體疾(ji)病(bing)檢測：

● 智力、耐力障礙性 ● 種子發芽生長過慢 ● 目標的發育期不正確（如頭小崎形、身材比例矮小或科技巨頭崎形、過渡成長） ● 一出生身體軟骨發育不全（如心血管障礙、手部出現異常） ● 腦性羊癲瘋癲癇大發作 ● 攻擊行為故障（自閉癥樣譜系困難）

產品優勢

分辨率高

可更準確查測>100kb的病原菌性dna組復制數基因變異

通量靈活

中、mtk量探測方法靈活性高符合不同于產前檢查評估中的醫學所需，機械助力搭配完善的技能制度，最佳地為懷孕期間供給探測的服務；

可及性高

檢側成本投入取得超過CMA科技，貼心服務可及性越來越高；

簡便高效

實驗統計過程方便，數據資料研究智力，統計時間間隔10個本職工作日內；

兼容性好

一部高通芯片量測序儀可同時展開無創dna產前檢查篩選和CNV-seq檢查測量；

低比例嵌合體的檢測

理想型先決條件下能查測低至5%的染色劑法體非整倍體嵌合，臨床藥理實踐經驗中可顯示超過10%的染色劑法體非整倍體嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術工藝可精準度驗測低至10ng的DNA范本，臨床試驗支持性更強

案例分享

對懷孕后一般來說，沒次體檢，都要一個心力交瘁！當懷孕后普遍存在明晰孕前就診原則，如高齡、孕前檢查風險大隱患、超聲心動圖的提示失常等事情，需用在檢側前與臨床實踐婦科醫生充分地咨詢了解，確定檢側標準更進一步、合理、檢側期更迅速速的孕前就診技術水平，為嬰兒健康的降生展示比較牢固的維護！

臨床信息

女，39歲，孕21⁺²周，12周B超未見異常，因高齡行產前診斷。抽(chou)取羊水行CNV-seq檢測，發現4號染(ran)色體p16.3處缺(que)失3.20 Mb。如采用核型分析，則(ze)無法檢出。

檢測結果

核型分析未發現異常，CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23⁺⁵周時(shi)B超進一步監測(ce)發現胎兒(er)宮內發育(yu)遲緩。根據CNV-seq檢測(ce)結果(guo)與(yu)B超下胎兒(er)表型(xing)信息進行遺傳(chuan)咨詢后(hou)，孕婦(fu)決定終止妊娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)一體化征客戶最主要的臨床醫學定量分析為智慧缺陷，小頭畸形兒兒，肌漲力減低，羊癲瘋，宮腔內或出生的后生張發肓緩慢，少于胎齡，常見的“希臘眼鏡”相貌，嬰幼兒客戶還表演有嚴峻的機體（心肌）畸形兒兒；部份客戶還會出現人體肌肉異樣，后性情性心肌病，傾聽損害，腎臟異樣，膈疝，免疫力專業能力過低，易感化和大腦神經型式異樣等初期癥狀。

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內（＞5-10Mb），故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23⁺⁵周(zhou)B超監測中發現(xian)胎(tai)兒宮內發育遲緩(huan)，與CNV-seq檢測提示的WHS綜(zong)合征(zheng)表(biao)型相符。

案例點評

高壽（孕期女性預產期年齡的≥35周歲之間）是臨產診斷儀的核心適應癥其中之一，不僅染色的體非整倍體危險因素性，高壽孕期女性孕育發病性CNVs兒童的危險因素性類似決不能小覷。深入研究數據分析反映，核型研究數據分析少許十分但彩超心動圖警告成分十分的孕期寶寶發育中，有6%-7%有清晰清楚可致菌性或可以可致菌性的CNVs，雖然，核型研究數據分析與彩超心動圖均未看到十分的孕期寶寶發育有1.0%-1.7%有清晰清楚可致菌性或可以可致菌性的CNVs。再此案例庫中，39歲的孕婦懷孕媽回收利用CNV-seq加測立即感覺懷孕胎寶寶的11號刺繡體p16.3處會出現3.20 Mb的小片斷缺位，為WHS一體化征。進以此結合起來年輕夫妻夫妻之間的CNV-seq加測最終，制定懷孕胎寶寶CNV為新發基因突變，下以此妊辰再發風險性低，但仍提倡行CNV-seq臨產原因。 CNV-seq能也判斷復染體條數超時、架構超時及亞顯微架構超時造成的的造成遺傳基因病，是新第二代一專多能孕前診斷儀技術。

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