在线观看日韩www视频免费,福利二区视频

科諾安^?染色體拷貝數變異檢測

招商精準、完全、更高效、第三產業，《小編有目共睹》安利的臨產疾病診斷技術應用

我們國家生人缺點報告率約為5.6%，中僅脫色體變異約占生人缺點報告基因基因規律學發病原因的80%上面的（鄔玲仟等，中畢醫學檢驗基因基因規律學雜物，2019）。民俗的脫色體變異驗測技術設備，如核型進行研究和脫色體微陣列進行研究（CMA），對應出現時間是長、辨別好壞率低和通量低、投入高的大問題。

科諾安^®染(ran)色(se)體拷貝數(shu)變(bian)異檢測(ce)（CNV-seq）是基(ji)于低(di)深度全(quan)(quan)基(ji)因組測(ce)序的一線產(chan)(chan)前診(zhen)斷技術，可對多種類型的樣本如(ru)羊水(shui)、絨毛、臍(qi)帶血、流產(chan)(chan)組織、外周血等進行(xing)檢測(ce)，高效分析全(quan)(quan)基(ji)因組23對染(ran)色(se)體的非整倍(bei)體和大于100 Kb的全(quan)(quan)基(ji)因組拷貝數(shu)變(bian)異，檢測(ce)范圍更廣，檢測(ce)精(jing)確(que)度更高。

適用人群

科諾安^®應用于產前檢測：

● 孕婦預產期車齡少于35歲滿的八十歲產婦 ● 臨產前篩選高危險因素的孕婦懷孕 ● 胚胎發育狀況不正確或者是胚胎有嫌疑軟骨發育不全的孕婦懷孕，如臨產前mri不正確等 ● 有著色體病遺傳性病家簇史的懷孕期間 ● 有不良的孕產史，如藥物流產、死胎或早已生孩子過遺傳性嚴重性障礙小寶寶的一孕婦 ● 有其它的固色體病孕前的診斷手術指征或供給的孕媽

科諾安^®應用于流產原(yuan)因(yin)排查：

● 死胎、會出現自然美人流，想查實人流原故的家族 ● 不清理由，產生反反復復性自燃懷孕流產（≥3次）的女同志 ● 根據老是自然是打胎（≥3次），正在慢慢閱讀很多種醫學檢驗改善但未能斷定改善工作方案要不要更好的家庭環境

科諾安^®應用于染色體疾病檢測：

● 智力值功能障礙 ● 的生短發育成熟過慢 ● 其他的大越來越（如頭小發育畸形情況、身型矮小或領域巨頭發育畸形情況、優化滋生） ● 天生就肉體發育不良（如小心肝常見問題、手部錯誤） ● 腦性顛癇發生都是在其的 ● 形為事情（自閉癥樣譜系心里障礙）

產品優勢

分辨率高

可精確度檢驗>100kb的病發性dna組再拷貝數基因變異

通量靈活

中、mtk量查重方式協調性搭配不同的孕前驗測中央的臨床檢驗供需，推動構造健全的技能機制，更多地為產婦可以提供查重服務培訓；

可及性高

測量投資成本顯著性達不到CMA技能，服務性可及性更快；

簡便高效

實驗性的流程簡單方便，的數據挖掘、數據分析一下智能化，行業報告時間段10個工作任務日；

兼容性好

一部高通芯片量測序儀可也來微創孕前基因檢側和CNV-seq檢側；

低比例嵌合體的檢測

抱負水平下應該監測低至5%的上色的體非整倍體嵌合，臨床社會實踐社會實踐中可顯示超過10%的上色的體非整倍體嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq高技術可精確性加測低至10ng的DNA模板，臨床檢驗不相容性更強

案例分享

對產婦如何理解，很久進行檢查，全部都是一天困境！當產婦有著明顯臨產疾病診治手術指征，如大齡、臨產篩選風險較大的點、高周波表示異常的等事情，須得在監測前與臨床實踐醫師徹底管理咨詢，選定監測依據更詳細、準確的、監測周期性迅速速的臨產疾病診治枝術，為小仙女的健康生人給予更多牢靠的保護！

臨床信息

女，39歲，孕21⁺²周，12周B超未見異(yi)常，因高齡行產前診斷。抽取羊水(shui)行CNV-seq檢測，發現4號染(ran)色(se)體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核(he)型(xing)分析(xi)，則無法檢出。

檢測結果

核型分析未發現異常，CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23⁺⁵周時B超進一步(bu)監測發現胎兒宮內發育遲緩(huan)。根據CNV-seq檢測結果(guo)與B超下胎兒表(biao)型信息進行遺傳咨詢后，孕婦決(jue)定終(zhong)止妊娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)一體化征病患包括臨床藥理研究方法為潛能困難，小頭發育期不良，肌表面張力下降，癲嫻病，宮腔內或出世后滋生發育期發育遲緩，小于等于胎齡，非常典型的“希臘眼鏡”長相，嬰幼兒病患還成績有嚴重的的身上（二尖瓣）發育期不良；區域病患還存有人體骨骼越來越，先天不足性二尖瓣病，聽力方面失去，腎臟越來越，膈疝，免疫力程度不高，易婦科感染和腦袋構造越來越等初期癥狀。

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內（＞5-10Mb），故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23⁺⁵周B超監(jian)測(ce)中(zhong)發現胎兒宮內發育遲緩，與CNV-seq檢測(ce)提(ti)示(shi)的WHS綜合(he)征(zheng)表型相(xiang)符(fu)。

案例點評

高壽產婦（產期年輕≥35周歲以上）是臨產檢測的關鍵性適應癥其中之一，出了固色體非整倍體概率，高壽產婦孕媽生孩致病性CNVs病兒的概率類似不同小覷。科研揭示，核型解析未有錯誤但彩超建議結構類型錯誤的寶寶中，有6%-7%產生確切可致或可能性性可致的CNVs，另外，核型解析與彩超均未找到錯誤的寶寶含有1.0%-1.7%產生確切可致或可能性性可致的CNVs。這里例中，39歲的孕婦懷孕媽回收利用CNV-seq加測工具實時出現胎寶的5號染色的體p16.3處長期存在3.20 Mb的小片斷缺少，為WHS合理征。進一歩綜合夫妻倆兩者的CNV-seq加測工具結杲，決定胎寶CNV為新發突變率，下一遍婦女妊娠再發風險性低，但仍提倡行CNV-seq產前檢查的診斷。 CNV-seq能另外論文檢測印染體生長率問題、型式問題及亞顯微型式問題致使的嚴峻遺傳性病，是新一批一二線孕前診斷儀科技。

刺激性更大

科諾安?染色體拷貝數變異檢測