貝全安?全外顯子組檢測
帶來了職業 、有效、優良的單DNA基因遺傳規律病檢查測量綜合評估工作
隔代DNA顯性DNA病dna的病指的是鑒于隔代DNA顯性DNA病dna的物資變換而誘發的人間急病。包含單dna病、多dna病、染料體病、線粒體病和體人生殖細胞隔代DNA顯性DNA病dna的病。當中鑒于集中化dna缺點而導致的隔代DNA顯性DNA病dna的急病，又叫做為孟德爾隔代DNA顯性DNA病dna的病。近年來，都已經消息的孟德爾隔代DNA顯性DNA病dna的病（表型）超9000很多種。即使每一種單dna隔代DNA顯性DNA病dna的病患病原因率相應較低，多專屬罕有病，但其總合患病原因率超1%。
外顯子是人類祖先文明什么是基因組組組的營養素質打碼回文回文回文序列。人類祖先文明外顯子區域內約為30Mb，僅占全什么是基因組組組的1%左古，卻蘊含了85%的病原菌變化。全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES），各指合理利用回文回文回文序列獲取或者是靶向治療能力將外顯子回文回文回文序列含有后再來高通驍龍量測序的什么是基因組組酚類化合物析辦法。全外顯子測序是可以可以幫助各位認別慢性病的病原菌因素，幫助臨床試驗慢性病檢測，制定方案設計慢性病調查方案設計，區分療效和遺傳的網絡咨詢。
貝全安®全外顯(xian)子(zi)組(zu)檢(jian)測(ce)，基(ji)于貝(bei)瑞基(ji)因自(zi)主研發(fa)的NanoWES探針實現目標(biao)區(qu)域(yu)(yu)捕(bu)獲，可(ke)一(yi)次性(xing)覆蓋(gai)人(ren)類(lei)基(ji)因組(zu)約25,000個基(ji)因的外顯(xian)子(zi)區(qu)域(yu)(yu)、調節元件和內含(han)子(zi)區(qu)中(zhong)明確致病區(qu)域(yu)(yu)、以及線粒體(ti)全基(ji)因組(zu)。具(ju)有覆蓋(gai)全面、檢(jian)測(ce)準確、分析專業和服務優(you)(you)質等優(you)(you)勢。
適用人群
● 擁有堅定的遺傳的宗族既往史的病號及宗族員工 ● 疑診為顯性基因病的朋友及大家族人員 ● 有非明顯性皮膚疾病的特點的患兒及家簇組員 ● 存在不知道現象的發展遲鈍、顯著性的孩子的智力障礙性、三種中樞神經發展特別、嚴重的的心情方式特別的提高及家族性的人員 ● 臨床實踐現象顯示系統包含許多與眾不同人類基因的患兒及網絡家族隊員 ● 其他各樣經各種各樣醫美測試未能追查發病原因的病人及家庭員工產品優勢
案例分享
若是 一款企業冒出了一大款腦癱新生兒，對這些企業而言不只僅是無力的財政負擔，越來越多的最好難以預知的痛不欲生與焦慮情緒。若是 一款企業冒出了兩大腦癱新生兒，那可能意思著某個企業的崩潰。 而如何2個嬰幼兒在被診斷報告為“腦癱”的十多多年后，在新式的檢查測量的技術的輔助下，被告知誤查，和嬰幼兒使用是一種一個季度僅需100思維力的中成藥將要日益步入康復訓練。吃藥6個月后本身就餐，吃藥50天就能本身玩電話、開直播視頻…… 這不再是捏造的橋段，而應該真人真事會發生的事。臨床信息
表妹24歲、表妹16歲四名腦癱我們，小姐姐倆均在2歲左古病發，語言英語不清、運轉缺陷、肌彈性高、認知能力無清晰缺陷，臨床研究鑒別診斷為共濟功能紊亂及腦癱。后利用全外顯子組加測技術水平，發現小姐姐倆被錯診為“腦癱”二十多年。在準確病狀后，對癥下藥根治，四名病員慢慢地好了。
