攜心安?擴展性攜帶者篩查(標準版)

一天性檢查數十種我們消費者易發的造成 單隱性基因基因隱性基因病

攜心安®擴展性(xing)(xing)攜(xie)(xie)帶(dai)者篩(shai)查(cha)(標準版)根據ACMG新近發(fa)布的(de)(de)《隱(yin)性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing)攜(xie)(xie)帶(dai)者篩(shai)查(cha)指南》(2021年),結(jie)合亞洲及(ji)中國人群攜(xie)(xie)帶(dai)率納(na)入疾病(bing)(bing),針對致病(bing)(bing)基因攜(xie)(xie)帶(dai)率高(gao)的(de)(de)153種單基因隱(yin)性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing)進(jin)行篩(shai)查(cha),包(bao)括常染色體隱(yin)性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing)和X連鎖隱(yin)性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing),科學(xue)、全面、精準地幫助(zhu)育(yu)齡夫妻盡早了(le)解自身(shen)單基因隱(yin)性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing)致病(bing)(bing)變異的(de)(de)攜(xie)(xie)帶(dai)情況,提示(shi)可能面臨(lin)的(de)(de)生育(yu)風險(xian),以便受檢者尋求科學(xue)的(de)(de)生育(yu)指導,有效預防出生缺陷。

篩查疾病列表

 
檢測人群

適用人群:

● 表型普通、遠離傳病網絡家族史的準備懷孕期年輕夫婦或孕前兆年輕夫婦(提議在孕16周此前使用腫瘤篩查); ● 充分運用捕助生殖健康水平生孩子的夫婦;

*帶入者基因(yin)檢(jian)(jian)測國際(ji)聯(lian)盟方(fang)案提醒懷孕前做出基因(yin)檢(jian)(jian)測

 

慎用人群:

● 有表型、家庭史或不合理孕產史的老兩口; ● 血源的關系相近的字的小兩口; ● 該項婦女妊娠找到懷孕胎兒彩超機構畸型等無效的年輕夫妻;

*忌用(yong)眾人(ren)在做好先證者測量或寶寶臨產(chan)初步(bu)判(pan)斷確認發(fa)病原因(yin)后,可確定發(fa)展性帶上者篩選

產品優勢
疾病入選科學
不同ACMG新近公布的《隱性基因病帶入者塞查須知》(今年時間內),并由于亞洲區域和中國現代消費群體帶入率使用修改,更有效。
變異檢測全面
組織保障貝瑞DNA自研的NanoWES技術網絡平臺體系中,探測方向DNA外顯子地區及剪接分界的SNVs和InDels,也進行分析組成部分明確責任疾病的CNVs,更切實。
位點報出精準
編入經ClinVar和HGMD 數據顯示庫評估報告為P/LP的位點作必報點,并對檢測出的位點出具 ACMG白皮書發病性定級,四輪驅動醫學隱性基因咨詢了解。,更精確。

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