科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精準脫貧、多方面、效率高、經濟能力,《專業精準醫學》推薦的一線城市臨產前評估高技術
我國的寶寶生人疵點率約為5.6%,之中固色體崎變約占寶寶生人疵點基因學臨床表現的80%大于。老式的固色體崎變檢測工具系統,如核型講解和固色體微陣列講解(CMA),依次都存在周期性長、甄別率低和通量低、成本費用高的故障。

科諾安®染(ran)色體(ti)拷貝數(shu)變異檢(jian)測(ce)(CNV-seq)是(shi)基于低深度全基因組(zu)測(ce)序的一線產(chan)前診斷技術,可對多種類型的樣本如羊水(shui)、絨毛、臍帶血(xue)、流產(chan)組(zu)織、外周(zhou)血(xue)等進行檢(jian)測(ce),高效分析全基因組(zu)23對染(ran)色體(ti)的非整倍體(ti)和大于100 Kb的全基因組(zu)拷貝數(shu)變異,檢(jian)測(ce)范(fan)圍更廣,檢(jian)測(ce)精確度更高。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測:

● 孕產期時間大于3518歲的大齡產婦 ● 孕前基因檢測高安全隱患的懷孕 ● 寶寶發肓異樣還寶寶有出現問題畸型的孕媽媽們,如臨產前超音波異樣等 ● 有著色體病基因病家族式史的產婦 ● 有黑心孕產史,如人流手術、死胎或昔日生孩子過先天不足性較為嚴重通病孩子的懷孕后 ● 有許多印染體病孕前判斷條件或各種需求的產婦  

科諾安®應用于流(liu)產原因排查(cha):

● 死胎、有理所當然引產,想查證引產病因的家中 ● 疑似問題,產生重復多次性當然無痛人流(≥3次)的女子 ● 而對間斷性自然環境自然流產(≥3次),在收發許多種醫學檢驗制療但不能確定好制療方法會不合理有效的家里  

科諾安®應用(yong)于染(ran)色體(ti)疾病檢測:

● 智能困難 ● 植物的生長頭發育狀況過慢 ● 某一的發育系統異常(如頭小發育不全情況、身形矮小或龍頭股發育不全情況、過量發育) ● 一出生軀體發育不全(如心臟,十分重要弊病、手部非常) ● 腦性是癲癇癥癲癇大發作 ● 舉動方面(自閉癥樣譜系認知障礙)
產品優勢
分辨率高
可較準加測>100kb的有危害性dna組讀取數突變
通量靈活
中、高通驍龍量檢側計劃書遲鈍適配不相同孕前判斷中心局的臨床藥學訴求,力助在校園營銷推廣活動的環節之中所構建公理化的技藝體制,更快地為懷孕提供數據檢側服務項目;
可及性高
檢則總成本偏態遠低于CMA高技術,的服務可及性比較高;
簡便高效
科學試驗具體流程用簡,數據顯示進行分析智慧,行業報告周期性10個業務日;
兼容性好
一輛mtk量測序儀可同時做出無創dna臨產前篩選和CNV-seq的檢測;
低比例嵌合體的檢測
志向狀態下能夠探測低至5%的復染體非整倍體嵌合,臨床實驗實際 中可找到大于等于10%的復染體非整倍體嵌合;
低DNA樣本量的檢測
CNV-seq技術設備可準確探測低至10ng的DNA樣板,監床適用于性更強

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