檢測結果

臨床治療醫學護理主治牙醫在熟悉了懷孕后實際情況該報告后，預測未來該懷孕后NT偏厚的實際情況該報告與顯性遺傳基因印染體要素重要性的將會性越大。在可以通過互動交流湊齊前一胎的DNA子模板后，臨床治療醫學護理主治牙醫便將其與懷孕后兩人雙人的DNA子模板一塊做出了家系全外顯子測序（WES）。不同在線查重該報告提示 ，在前一胎的DNA子模板中在線查重到其2號印染體NEB遺傳基因印染體現實存在這兩個遺傳基因變種位點，一兩個基生父c.4255-c.4256的雜合損壞遺傳基因變種，一兩個基寶媽c.18366+2T＞C的剪接位點遺傳基因變種，該遺傳基因印染體遺傳基因變種與常印染體隱性顯性遺傳基因印染體傳染性疾病線狀體肌病2型（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）重要性。不同ACMG須知及臨床治療醫學護理表型融合區分，該人早夭寶寶為線狀體肌病2型的人。   為了能夠進三步肯定紛紛表示懷孕懷孕孕期寶寶狀態，藥學醫生專家將懷孕懷孕孕期寶寶樣本量導入檢驗上色體核型概述、CNV-seq及WES。導致用不了所料，紛紛表示懷孕懷孕孕期寶寶與早夭懷孕懷孕孕期寶寶是一樣的，核型及CNV-seq少許問題，但發現了NEB遺傳基因c.4255_4256del（雜合）及c.18366+2T>C（雜合）變動。   在過程了監床醫護人員的顯性基因資訊后，該孕中期選定 解除早孕。  

案例點評

隨探測技術設備持續重大進展，無數較為常見懷孕胎兒指標失常的誘因持續擊碎我們的的常規意識，NT肥厚不用再僅僅只片面于三體融合征等印染體患病，有些單基因組基因病也概率會出現類式的表型，醫學可通過多樣形式確定誘因。   最后，NT增寬是要直接的做測序，仍然要等身后的做b超后果而來再進行人類基因組論文監測，還必須 藥學上專家進步驟探索。藥學上專家需進行隱性人類基因質詢運行，和提高要明確，有數量疾病癥狀是人類基因組論文監測可測而來而做b超查不而來的，這類可為提高盡量較多的寶貴的期限。