檢測結果
采用航行時間質譜檢查測量枝術,排除該樣品葉酸片新陳代謝技能染色體的關聯位點變化,基因遺傳隱患存在測試為“層面隱患存在”。
結果分析
MTHFR(c.677C>T)純合突變;MTHFR(c.1298A>C)雜合突變;MTRR(c.66A>G)純合突變。
受檢者備孕期孕婦葉酸片新陳代謝轉化效果心理障礙的遺傳的危險因素值一般選擇“高寬比危險因素”,顯示系統受檢者備孕期孕婦葉酸片新陳代謝轉化效果較低,意見建議受檢者備孕期期時在主任醫生指導意見下合理化補增備孕期孕婦葉酸片。最好3級防冶,禁止懷孕胎兒再次發生感覺神經管先天畸形。
案例點評
1、MTHFR基(ji)(ji)因編(bian)碼5,10-亞甲基(ji)(ji)四氫(qing)葉(xie)酸(suan)(suan)還原(yuan)酶,可將體內 5,10-亞甲基(ji)(ji)四氫(qing)葉(xie)酸(suan)(suan)還原(yuan)為(wei) 5-甲基(ji)(ji)四氫(qing)葉(xie)酸(suan)(suan),成為(wei)體內葉(xie)酸(suan)(suan)的主(zhu)要活性(xing)形式。MTRR 基(ji)(ji)因編(bian)碼甲硫(liu)氨(an)(an)酸(suan)(suan)合成酶還原(yuan)酶,參與同(tong)型(xing)半(ban)胱(guang)氨(an)(an)酸(suan)(suan)甲基(ji)(ji)化成甲硫(liu)氨(an)(an)酸(suan)(suan),維持正(zheng)常的同(tong)型(xing)半(ban)胱(guang)氨(an)(an)酸(suan)(suan)水平。
2、多種個體經濟對備孕備孕DHA的通過的學習能力有距離。備孕備孕DHA欠缺或攝入營養過少,均會給懷孕后和懷孕胎兒面臨嚴重后果。 備孕備孕DHA分泌的學習能力染色體測量,還有效定性分析懷孕后體內的備孕備孕DHA分泌技術水平,為懷孕后適當攝入營養備孕備孕DHA提拱教育指導性提倡。